医疗也可以定制了精准医学就是给靶心用药

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<article><section data-type="rtext">出品：科普中国制作：北龙超云团队监制：中国科学院计算机网络信息中心当今，伴随着基因测序的商业化，以个性化为核心的精准医学也正在逐步展开。并且中国将在“十三五”期间启动一项“精准医疗重点科技研发计划”，选择性地在全国各个具备条件和优势的区域中的医院和社区内建设示范中心。精准医学到底是什么？精准医学是一种定制医疗模式。它以人体基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身制定出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化。以患病者和亚健康人群为主体，精准医学可为肿瘤病人及医疗机构提供一站式解决方案(如下图)，即可查验出潜伏在正常细胞中的“伪装者”和可以无节制快速增殖扩散的癌细胞，然后用精准药物一举消灭，以维护正常细胞的和平世界。也就是说，精准医学以基因突变信息为靶点，确定疾病的类型，然后由基因测序结合临床医生的方案和患者个人体质特性分析出最优方案，最后给出精准的用药指导。
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 基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段。演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程，生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。受到环境或遗传的影响，基因组会出现有害缺陷或发生突变，从而导致疾病的产生。基因测序是对血液或其他体液以及细胞进行DNA检测，能够预知身体患疾病的风险。通过分析检测到的各种基因情况，从而决定人体中的基因变化是否与某种特定疾病或症状有关。这使得人们能了解自己的基因信息，通过改善生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。例如，肿瘤是一种基因组疾病，它是正常细胞中基因突变的不断积累而导致细胞恶性增殖。癌细胞非常的“狡猾”，它们会在一定时期内“伪装”成正常细胞，逃避人体免疫系统的监视，并且癌细胞的突变过程具有多样性和高度异质性，这是癌症治疗中容易出现耐药性的关键因素。因此，基因检测数据的解读是精准用药的基础。我国癌症的现状及精准用药华大基因战略规划委主任朱岩梅提到，中国在精准医疗领域具有“本土需求”，这体现在，中国目前的出生缺陷率为5.6%，由此造成8000万残疾人，而发达国家的水平为2%多一点，此外，中国的肿瘤患者5年生存率为33%，而发达国家是70%。然而2015年10月9日，国家癌症中心主任陈万青带领团队在国际著名癌症专业期刊《癌症通讯》(CancerLetters)上在线发表了一篇关于中国居民癌症现患人数统计的学术文章，题为“National estimates of cancer prevalence in China, 2011”，该文首次发布我国居民癌症现患数据。文章对2011年前5年的中国癌症新发病例、患癌存活人数进行了统计，数据来源于我国177个肿瘤登记点，选取2003年~2005年诊断为癌症的患者为研究对象，对他们进行后续观察截止于2010年12月31日。统计5年内(2006~2010年)癌症存活人数以及新发患者数，采用数学模型计算得出现患率，并记录患者性别、年龄、居住地、癌症种类，以此为参数进行横纵向比较，系统性评估我国癌症流行现状。结果显示：我国5年内诊断为癌症且仍存活的病例数约为749万，其中男性患者368万人，女性患者381万人。城市中每10万人中就有666个人5年中诊断为癌症，在农村是10万分之440(如表一)。其中，女性乳腺癌患者最多，达102万，其次是结直肠癌，肺癌，胃癌和食管癌，这5个常见癌症占总数的56.1%(如表二)。然而，形式严峻，不精准用药普遍存在。尽管随着我国对医疗卫生基础设施的投入，人们的健康状况得到极大改善，恶性肿瘤患者的生存率也在不断提高，但是现代医学的诊疗手段主要建立在解刨学、细胞病理学及影像学检查的基础上。对于患相同疾病的不同病人，主要通过血液及影像学检查等方法简单地划分子类型，给予病人标准剂量的相同药物，并未考虑药物的效果及副作用对不同个体的影响，从而形成了当前的不精准临床用药现状。这种状况在全世界普遍存在，包括发达国家美国也同样存在40%左右的不精准医疗现象。由nature期刊报道的美国不够精准的医疗现象，许多药物只对其中的一个病人(蓝色)起作用，但是却有多达24个病人(红色)吃了这种药(esomeprazole)并没有任何治疗效果(如下图)。美国不精准医疗现象图精准用药，即为靶向药物治疗，是基于肿瘤患者基因测序，以肿瘤细胞中特定分子为靶点，通过阻断或影响其功能从而特异性抑制肿瘤侵袭或转移的治疗手段。其优势在于，治疗药物可以在细胞分子水平上，特异性地选择结合点，干扰肿瘤细胞的生长，将其置之于死地，而不会波及周围的正常细胞。通俗地说，就是只杀“坏细胞”，而不错杀“好细胞”。因此，相对于化疗，靶向治疗不仅精准，而且比较温和，副作用少，患者可以在家中服药治疗，因而也更加方便。其最重要的是可以减少对身体不必要的伤害，减轻患者的痛苦，争取更多的治疗时间以延长寿命。例如，在美国华盛顿大学，Lukas Wartman 医生不幸患上了他自己致力研究的癌症，在他的同事们的帮助中奇迹般的生存了下来，这里的关键就在于精准用药。当Lukas Wartman在华盛顿大学-圣路易斯医学院时，他知道他想研究癌症治疗。他不知道的是，在校第四年，他会与他所研究的疾病搏斗。在2003年，Lukas Wartman被确诊为急性淋巴细胞白血病，这对于儿童是可以治疗的癌症，但对于成人来说，却是致命的。经过两年的化疗，Lukas Wartman病情得到了缓解，不幸的是，胜利是短暂的，2008年，疾病复发。他接受了高剂量化疗，并接受了他弟弟的干细胞移植。这使他得到了缓解，并使他比以往任何时候都更加坚定地认识到战胜疾病的困难。然而在2010年，疾病再次复发。此刻，Timothy Ley博士，建议Lukas Wartman加入他的全基因组序列的研究，通过比较癌细胞和正常细胞的基因组，发现了一些改变和突变，这与他的白血病相关，不幸的是没有一个突变是现有药物可治疗的，但是在全基因组、全外显子组和RNA序列数据的综合分析中，发现基因FLT3的表达水平远远高于正常情况。然后利用药物数据库匹配，发现治疗肾癌的药物却与之匹配，因此Lukas Wartman大胆尝试战胜了病魔，现在仍存活。随着基因测序技术的进步的节奏，精准用药不再是梦想。“科普中国”是中国科协携同社会各方利用信息化手段开展科学传播的科学权威品牌。本文由科普中国移动端出品，转载请注明出处。</section></article>

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