41ZEj4Txk7G health.huanqiu.comarticle罗小平:X连锁低磷性佝偻病患者家庭面临三大难题/e3pmt7dq2/e3pn61f01低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多,引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病,具有较高的致残、致畸率,被纳入《罕见病诊疗指南(2019年版)》第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病(XLH)是低磷性佝偻病最常见的一种,约占遗传性低磷性佝偻病80%。XLH是X连锁显性遗传疾病,由PHEX基因突变功能缺失,导致成纤维细胞生长因子23(FGF23)产物过量引起,是一种罕见的遗传性慢性进行性骨骼肌肉疾病,患病率约为1/20000~1/60000 。诊断难是很多罕见病所面临的共性问题。“XLH患者延迟诊断的主要原因是因为临床医生对低磷性佝偻病的认识不足。”中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授表示。临床医生常常把XLH与缺钙,缺维生素D等导致的佝偻病相混淆,造成漏诊或误诊。 治疗难是医生和患者需要面临的第二大难题。医学界将XLH治疗的根本目标设定为纠正骨骼畸形,改善佝偻病或骨软化症。以往,由于缺乏有效的特异性药物,绝大多数患者得不到行之有效的治疗,只能采用对症治疗的方式。比如,通过口服磷剂和活性维生素D进行治疗,或者进行手术治疗,但效果均有限,同时存在肾钙质沉积症、高尿钙症以及继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险。此外,XLH是一种致残、致畸的罕见病,在儿童早期即发病,患者成年后往往会丧失工作能力,并需要家庭人员的照顾和看护,增加家庭的经济负担。不仅如此,XLH又是一种遗传病,会遗传给下一代,在临床中曾报道一家6例低磷性佝偻病,这样的家庭负担更重。1610960157603环球网版权作品,未经书面授权,严禁转载或镜像,违者将被追究法律责任。责编:李青云环球网161096015760311[]
低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多,引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病,具有较高的致残、致畸率,被纳入《罕见病诊疗指南(2019年版)》第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病(XLH)是低磷性佝偻病最常见的一种,约占遗传性低磷性佝偻病80%。XLH是X连锁显性遗传疾病,由PHEX基因突变功能缺失,导致成纤维细胞生长因子23(FGF23)产物过量引起,是一种罕见的遗传性慢性进行性骨骼肌肉疾病,患病率约为1/20000~1/60000 。诊断难是很多罕见病所面临的共性问题。“XLH患者延迟诊断的主要原因是因为临床医生对低磷性佝偻病的认识不足。”中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授表示。临床医生常常把XLH与缺钙,缺维生素D等导致的佝偻病相混淆,造成漏诊或误诊。 治疗难是医生和患者需要面临的第二大难题。医学界将XLH治疗的根本目标设定为纠正骨骼畸形,改善佝偻病或骨软化症。以往,由于缺乏有效的特异性药物,绝大多数患者得不到行之有效的治疗,只能采用对症治疗的方式。比如,通过口服磷剂和活性维生素D进行治疗,或者进行手术治疗,但效果均有限,同时存在肾钙质沉积症、高尿钙症以及继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险。此外,XLH是一种致残、致畸的罕见病,在儿童早期即发病,患者成年后往往会丧失工作能力,并需要家庭人员的照顾和看护,增加家庭的经济负担。不仅如此,XLH又是一种遗传病,会遗传给下一代,在临床中曾报道一家6例低磷性佝偻病,这样的家庭负担更重。